Calcinosis cutis congénita tumoral asociada con encefalopatía epiléptica infantil temprana con variante patogénica en el gen FGF12



Eduardo Marín-Hernández, Servicio de Dermatología, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Ciudad de México, México
César A. Reyes-Salcedo, Centro Dermatológico Dr. Ladislao de la Pascua, Ciudad de México, México
Alan Cárdenas-Conejo, Servicio de Genética, UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS, Ciudad de México, México
Leoncio Peregrino-Bejarano, Servicio de Pediatría, UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS, Ciudad de México, México
Araceli Reyes-Cuayahuitl, Servicio de Neurología Pediátrica, UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS, Ciudad de México, México
Darío Rayo-Mares, Servicio de Neurología Pediátrica, UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS, Ciudad de México, México
Georgina A. Siordia-Reyes, Servicio de Anatomía Patológica Pediátrica, UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS, Ciudad de México, México


Introducción: La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye la calcinosis escrotal, la calcinosis nodular de Winer o nódulos calcificados subepidérmicos y la calcinosis tumoral familiar. Esta última es una condición rara que se caracteriza por el depósito de calcio periarticular en pacientes normocalcémicos sin conexión al hueso. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, quien al séptimo día de vida fue hospitalizado por ictericia multifactorial, sepsis neonatal tardía y apnea con crisis epilépticas. La evolución fue tórpida, con ingresos hospitalarios por crisis epilépticas de difícil manejo, respuesta parcial a la difenilhidantoína y descontrol electrolítico. Mediante la secuenciación del exoma dirigido se detectó una variante patogénica de sentido equivocado en FGF12 que confirmó el diagnóstico de encefalopatía epiléptica temprana número 47. Además, el paciente presentó dermatosis congénita diseminada a las extremidades inferiores con afección en muslos, asintomática, bilateral y simétrica, constituida por hipopigmentación y fóveas duras a la palpación profunda. La biopsia mostró calcificación distrófica. Conclusiones: Se presenta el caso de un lactante con calcinosis cutis congénita profunda asociada con una variante patogénica en el gen FGF12 y con encefalopatía epiléptica, situación clínica que, a la fecha, no había sido reportada en la literatura.



Keywords: Calcinosis cutis. Calcinosis cutis tumoral. Epilepsia. Edad infantil temprana.